湖南日报·华声在线 记者 段涵敏 通讯员 王娟 洪雷

　　“我的孩子是‘不食人间烟火的小孩’。”2月28日，在湖南省妇幼保健院罕见病宣传和义诊活动上，甜甜妈妈讲述了孩子的患病和治病经历，希望更多人了解、关注、关爱罕见病患者。

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年的主题是“连接健康和社会关怀”，旨在唤醒社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。

　　知晓率低，平均确诊时间长达5年

　　罕见病其实不罕见。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。但因为社会知晓率低、缺医、少药，罕见病确诊时间长，误诊、漏诊率高。

　　7岁的甜甜是一名小学生，戴着眼镜、扎着两条辫子，天真烂漫，言行举止和正常孩子没什么不同。如果不是妈妈介绍，根本不会将她和“罕见病”联系起来。

　　“因为患有苯丙酮尿症，普通饮食，甚至一些很营养的东西，对她来说都是‘毒药’。”甜甜妈妈说，她的饮食需要特别制作，只能吃米饭和特殊奶粉，少许的蔬菜。

　　“对我们来说，确诊太重要了。我们曾在黑暗中摸索，感到孤独、痛苦、绝望。”甜甜妈妈说，求医问诊之路漫长而艰难，直到找对医生、对症治疗，甜甜的病情有了起色，医生护士不断鼓励，全家人对生活又燃起了希望。

　　甜甜是不幸的，但又是幸运的。数年如一日的坚持检测和规范饮食，她的智力成长发育与同龄人无异。

　　甜甜所患的疾病因为发病率低，被称为罕见病。省妇幼保健院院长盛小奇介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。

　　虽然罕见病患病率低，但病种繁多，全球共有约3.5亿名罕见病患者，我国患病人群超过1700万人。由于发病率低、临床病例少，且患病人群分散，无论是普通群众，还是临床医生，对罕见病的认知都极为有限。

　　有数据显示，罕见病患儿的平均确诊时间长达5年，30%以上的罕见病患者要看5-10个医生，44%的患者被误诊为其他的疾病，75%的患者治疗方案不正确、不规范。

　　建立罕见病诊疗协作网，开设“罕见病遗传门诊”

　　“误诊和漏诊现象严重，一个重要原因就是有罕见病诊疗能力的医生稀缺，临床诊断能力和水平不高。”盛小奇介绍，我国对于罕见病的认识远远落后于发达国家，最近国家系列支持政策的出台和一些公益组织的不断呼吁，将罕见病带到了人们的视野。

　　据悉，国家卫生健康委牵头制定了罕见病目录和诊疗指南，组建了全国罕见病诊疗协作网，有324家医院被纳入这一网络，这些医院将通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供诊疗服务，同时按照国家罕见病患者登记制度，及时把诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，逐步实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。

　　湖南有10家医院入选，分别为：中南大学湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院。

　　作为罕见病协作医疗单位之一，湖南省妇幼保健院2月28日成立“罕见病遗传门诊”，诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者，包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生殖器模糊、青春期不发育、身体畸形等。

　　263种罕见病可成功阻断，3213名孩子命运被改写

　　“渐冻人”“玻璃人”“瓷娃娃” “不食人间烟火的孩子”……这些听起来诗意的名字，带给人们的却是无尽的痛苦。如何避免罕见病患儿的出生，是无数家庭的心愿。

　　记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，约80%的罕见病为遗传性疾病。该院遗传中心主任谭跃球介绍，通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)，可以在胚胎植入前，利用DNA分析技术对胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病诊断/筛查，选择正常健康的胚胎植入。该技术可有效预防罕见病遗传至下一代，帮助已经罹患罕见病的患者生育健康宝宝。

　　据悉，中信湘雅已建立了263种罕见病的PGT技术，也就是说，可以阻断263种罕见病的遗传。截至2018年12月31日，该院已帮助2943个家庭诞生了3213名健康婴儿。